Δημοφιλείς Αναρτήσεις
Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυττάρων 2019: Μάθετε για τα συμπτώματα, τη διάγνωση και τη θεραπεία
Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για αυτήν την κατάσταση με τις περισσότερες μεθοδολογίες θεραπείας να στοχεύουν στη συμπτωματική διαχείριση του πόνου και άλλων παρενεργειών.
Η Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυττάρων γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 19 Ιουνίου για την ευαισθητοποίηση σχετικά με τη νόσο και τις μεθόδους θεραπείας της. (Φωτογραφία: Getty/ Thinkstock Images) Η δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD) είναι μια γενετικά κληρονομική πάθηση που επηρεάζει εκατομμύρια παγκοσμίως. Είναι χρόνια, επώδυνη και συχνά οδηγεί σε θνησιμότητα. Η Ινδία έχει τον δεύτερο μεγαλύτερο αριθμό ασθενών που πάσχουν από τη νόσο με τη μεγαλύτερη επίπτωση στην κεντρική Ινδία και την κοιλάδα Τζαμού και Κασμίρ. Σε παγκόσμιο επίπεδο, η πλειοψηφία των ατόμων με την πάθηση είναι αφρικανικής και ισπανικής καταγωγής.
Ο αριθμός των περιπτώσεων αυξάνεται κατά τη διάρκεια των δεκαετιών με μια προβλεπόμενη εκτίμηση 3 έως 4 εκατομμυρίων περιπτώσεων νεογέννητων, κυρίως στην υποσαχάρια Αφρική, μεταξύ 2010 και 2050. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για αυτήν την κατάσταση μέχρι στιγμής με τις περισσότερες μεθοδολογίες θεραπείας να στοχεύουν για να διαχειριστεί συμπτωματικά τον πόνο και άλλες παρενέργειες.
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυττάρων, η οποία γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 19 Ιουνίου για την ευαισθητοποίηση σχετικά με τη νόσο και τις μεθόδους θεραπείας της, ο Dr Vishal Sehgal, επικεφαλής της χώρας, η Portea Intensive & Specialty Homecare μοιράζεται τα συμπτώματα της νόσου και μοιράζεται επίσης χρειάζεται θεραπεία.
Γνωρίζοντας το SCD
Στο SCD, τα κανονικά εύκαμπτα ερυθρά αιμοσφαίρια (RBC) γίνονται δύσκαμπτα και κολλώδη και αποκτούν σχήμα δρεπάνι ή ημισελήνου. Αυτά τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια συσσωρεύονται μεταξύ τους και κολλάνε στους τοίχους των αιμοφόρων αγγείων, διακόπτοντας έτσι την παροχή αίματος και οξυγόνο σε διαφορετικά μέρη ή όργανα του σώματος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη οργάνων ή ακόμα και εγκεφαλικό επεισόδιο.
Η ασθένεια προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου που ελέγχει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα δρεπανοκύτταρα φέρουν έναν τύπο αιμοσφαιρίνης που συμβάλλει στο χαρακτηριστικό δρεπάνι. Ενώ ένα άτομο με ένα γονίδιο δρεπανοκυττάρων μπορεί να είναι ασυμπτωματικός φορέας, ο SCD εμφανίζεται σε εκείνους που κληρονομούν δύο δρεπανοκυτταρικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα «φορέα».
Τα τυπικά σημάδια αναιμίας περιλαμβάνουν έλλειψη ενέργειας και συνεχή κόπωση. (Φωτογραφία: Thinkstock Images) Τα συμπτώματα αυτής της κατάστασης είναι τα ακόλουθα:
Αναιμία: Ενώ τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν διάρκεια ζωής 120 ημέρες, τα δρεπανοκύτταρα ζουν μόνο για περίπου 10-20 ημέρες, αφήνοντας τον ασθενή σοβαρά αναιμικό. Τα τυπικά σημάδια αναιμίας περιλαμβάνουν έλλειψη ενέργειας και συνεχή κόπωση.
Πόνος: Οι ασθενείς έχουν επεισοδιακό πόνο σε διάφορα μέρη του σώματος όπου έχει επηρεαστεί η κυκλοφορία του αίματος. Ο έντονος πόνος, που ονομάζεται κρίση, μπορεί να διαρκέσει από μερικές ημέρες έως εβδομάδες. Ο βασανιστικός πόνος, τα έλκη, το μη φυσιολογικό πρήξιμο του προσώπου και η οστική βλάβη μπορεί να απαιτούν άμεση νοσηλεία.
Αργή ανάπτυξη: Τα παιδιά που πλήττονται από SCD συχνά αποτυγχάνουν να μεγαλώσουν στο έπακρο τις δυνατότητές τους με τους εφήβους να υστερούν στο ύψος και την έναρξη της εφηβείας.
πού να βρεις δέντρα χικαριού
Προβλήματα με την όραση: Η παροχή αίματος στα οπτικά νεύρα και τους μυς μπορεί να επηρεαστεί σε πολλές περιπτώσεις, οδηγώντας σε θολή όραση και άλλα προβλήματα.
Χαμηλή ανοσία: Οι ασθενείς υποφέρουν από συχνές λοιμώξεις καθώς η σπλήνα, το όργανο που βοηθά στην καταπολέμηση των λοιμώξεων, επηρεάζεται από το SCD. Λόγω της χαμηλής ανοσίας, ακόμη και οι κοινές λοιμώξεις μπορεί να αποδειχθούν απειλητικές για τη ζωή σε άτομα με SCD.
Επαναλαμβανόμενη φλεβική θρομβοεμβολή (VTE): Το SCD θέτει τους ασθενείς σε κίνδυνο να αναπτύξουν φλεβική θρομβοεμβολή ή διαταραχή πήξης κατά την οποία σχηματίζονται θρόμβοι σε βαθιές φλέβες, οι οποίοι μπορούν να ταξιδέψουν σε κρίσιμα όργανα, όπως στους πνεύμονες, και να οδηγήσουν σε βλάβη οργάνων. Υψηλότερο ποσοστό εσωτερικής αιμορραγίας παρατηρείται επίσης σε ασθενείς με αυτήν την κατάσταση, οδηγώντας σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.
Η παροχή αίματος στα οπτικά νεύρα και τους μυς μπορεί να επηρεαστεί σε πολλές περιπτώσεις, οδηγώντας σε θολή όραση και άλλα προβλήματα. (Φωτογραφία: Thinkstock Images) Διάγνωση
Ο SCD διαγιγνώσκεται με τη δοκιμή αίματος κάτω από ένα ειδικό περιβάλλον χαμηλής περιεκτικότητας σε οξυγόνο για να επιβεβαιωθεί η παρουσία χαρακτηριστικών ερυθρών αιμοσφαιρίων σε σχήμα δρεπάνι. Μπορεί επίσης να γίνει μια δοκιμή για την ανίχνευση μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης S και ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης για ποσοτικοποίηση μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης που υπάρχει στους πάσχοντες. Σε περίπτωση που οι γονείς επιθυμούν να ελέγξουν για SCD στο έμβρυο, μπορεί να γίνει μέσω αμνιοπαρακέντησης και ανάλυσης DNA κατά τη διάρκεια της ανίχνευσης ανωμαλιών.
πώς μοιάζουν τα δέντρα σκυλιών
Θεραπεία για SCD
Η θεραπεία SCD στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων της. Η αυξημένη πρόσληψη νερού και τα συνταγογραφούμενα φάρμακα για τον πόνο χωρίς ιατρική συνταγή μπορούν να ανακουφίσουν τον πόνο και την αφυδάτωση. Άλλα προβλήματα μπορεί να απαιτούν ιατρική παρέμβαση σε διαφορετικά επίπεδα.
*Σοβαρά αναιμικοί ασθενείς με επίπεδο αιμοσφαιρίνης μικρότερο από 6 g/dl μπορεί να χρειαστούν μετάγγιση αίματος.
*Η ανταλλαγή ερυθρών αιμοσφαιρίων γίνεται σε περίπτωση σοβαρών κρίσεων όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια δρεπανοκυττάρων αφαιρούνται και αντικαθίστανται με υγιή κύτταρα.
*Η υδροξυουρία είναι ένα φάρμακο για τον πόνο που χορηγείται για τη διαχείριση σοβαρών κρίσεων τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Ωστόσο, μπορεί να καταστείλει τον μυελό των οστών και να οδηγήσει σε περαιτέρω επιπλοκές κατά τη μακροχρόνια χρήση.
*Άλλες επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν μεταμόσχευση μυελού των οστών και θεραπεία με βλαστοκύτταρα. Ωστόσο, το υψηλό κόστος και η έλλειψη δωρητών καθιστούν αυτές τις επιλογές διαθέσιμες μόνο σε λιγότερο από το 15% των ασθενών.
συμπέρασμα
Λόγω της ανίατης και σύνθετης φύσης του SCD, τα άτομα με την πάθηση έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής σε σύγκριση με τα κανονικά άτομα. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, πολλοί μπορεί να μην επιβιώσουν πέρα από τη βρεφική ή παιδική ηλικία, και σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να μην παράγει καθόλου συμπτώματα μέχρι μετά από πολλά χρόνια.
Οι έρευνες δείχνουν ότι τα άτομα με SCD απαιτούν περισσότερη από την κανονική πρόσληψη πρωτεϊνών και άλλων θρεπτικών συστατικών. Μαζί με τα καινοτόμα ιατρικά μονοπάτια, η υγιεινή διατροφή αποτελεί βασικό παράγοντα στην ολιστική αντιμετώπιση της νόσου και μπορεί να προσφέρει καλύτερη ποιότητα ζωής σε όσους πάσχουν από SCD.