Δημοφιλείς Αναρτήσεις
Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down: Γνωρίστε τα αίτια και τη διάγνωση αυτής της γενετικής διαταραχής
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, που είναι μια παγκόσμια ημέρα ευαισθητοποίησης, γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 21 Μαρτίου. Εορτάζεται στις 21 καθώς σηματοδοτεί τη μοναδικότητα του 21ου χρωμοσώματος, που προκαλεί τη διαταραχή.
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down γιορτάζεται στις 21 Μαρτίου. (Πηγή: Thinkstock Images) Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή, ένα ελάττωμα στο σώμα που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Τα φυσιολογικά μωρά έχουν 46 χρωμοσώματα στο σώμα, ενώ τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν 47 χρωμοσώματα και το χρωμόσωμα 21 ή τρισωμία είναι το επιπλέον.
Αυτή η διαταραχή οδηγεί σε νοητική καθυστέρηση, καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και πολλές άλλες σωματικές ασθένειες. Είναι ένα κοινό γενετικό πρόβλημα στα παιδιά και με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της πάθησης, η ποιότητα ζωής των παιδιών μπορεί να βελτιωθεί σε μεγάλο βαθμό.
Σύμφωνα με τα Ηνωμένα Έθνη, η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, η οποία είναι μια παγκόσμια ημέρα ευαισθητοποίησης, τηρείται κάθε χρόνο στις 21 Μαρτίου καθώς υποδηλώνει τη μοναδικότητα του 21ου χρωμοσώματος, που προκαλεί τη διαταραχή.
ζώα σε ένα τροπικό δάσος
Ο Δρ Ashu Sawhney, ανώτερος σύμβουλος και συντονιστής, Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Νεογνών, Νοσοκομείο Jaypee, Noida και ο παιδονικός νεογνολόγος Dr Arvind Garg απαριθμούν τις πιο συχνές αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση της διαταραχής.
Συμπτώματα
Τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά και προβλήματα ανάπτυξης, λέει ο Δρ Sawhney. Υπάρχουν μερικές ανωμαλίες - η πιο κοινή είναι τα ανώμαλα χαρακτηριστικά του προσώπου, ευρέως γνωστά ως δυσμορφικά χαρακτηριστικά. Οι ασθενείς με σύνδρομο Down έχουν συνήθως ανεβασμένα μάτια, επίπεδη μύτη, ασυνήθιστα σχηματισμένα αυτιά, προεξέχουσα γλώσσα, μικρό ύψος, λαιμό και χέρια. Έχουν επίσης μια μόνο πτυχή στο χέρι, όπου οι κανονικοί άνθρωποι έχουν δύο πτυχώσεις.
ένα δέντρο με ροζ λουλούδια
Ο μυϊκός τους τόνος είναι αδύναμος, γεγονός που οδηγεί σε δυσκολίες καθίσματος και το IQ είναι οριακό, μεταξύ 50-70, ενώ τα κανονικά μωρά έχουν 75-80. Είναι όμως πολύ φιλικά παιδιά και συνήθως καλά με τη μουσική.
Αργότερα, καθώς αυτά τα μωρά μεγαλώνουν, μπορεί να αναπτύξουν άλλα προβλήματα όπως προβλήματα αρθρώσεων και θυρεοειδούς. Περίπου το 40-45 τοις εκατό οι ασθενείς με σύνδρομο Down έχουν συγγενείς καρδιοπάθειες. Επιπλέον, τα έντερά τους μπορεί να μην είναι σωστά σχηματισμένα και επίσης αντιμετωπίζουν προβλήματα όρασης και απώλεια ακοής.
Αιτίες
Οι γονείς που έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρά με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:
*Παιδιά που γεννιούνται από μητέρες ηλικίας 35 ετών και άνω. Με την αύξηση της ηλικίας, τα αυγά μεγαλώνουν και ο κίνδυνος μη φυσιολογικής διαίρεσης χρωμοσωμάτων γίνεται μεγαλύτερος.
*Εάν ένα παιδί γεννηθεί με αυτήν την κατάσταση, υπάρχει μεγάλος κίνδυνος το δεύτερο να γεννηθεί με την ίδια διαταραχή.
Διάγνωση και θεραπεία
Η διενέργεια εξετάσεων και ο υπερηχογραφικός έλεγχος στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης είναι τρόποι διάγνωσης της διαταραχής, λέει ο Δρ Garg. Εάν μια μητέρα μπορεί να εξαιρεθεί από την εγκυμοσύνη εάν το θέλει. Μια άλλη διαδικασία είναι μέσω της αμνιοπαρακέντησης, μια διαδικασία κατά την οποία λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού από τη μήτρα της μητέρας για τον έλεγχο τυχόν ανωμαλιών στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.
είδος ξηρών καρπών με εικόνα
Εάν δεν διαγνωστεί πριν από τη γέννηση, τότε μπορεί κανείς να εντοπίσει τα συμπτώματα στην εμφάνιση του προσώπου του νεογέννητου ή μπορεί να πραγματοποιηθεί χρωμοσωμική ανάλυση του μωρού. Αν και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως, η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να δημιουργήσει μια τεράστια διαφορά στη ζωή των παιδιών.
Επιπλέον, πρέπει να βασιστεί κανείς σε μια ομάδα ειδικών που θα παρακολουθεί όλα τα θέματα υγείας ενός ασθενούς με σύνδρομο Down και θα βοηθήσει το παιδί στην ανάπτυξή του.