Δημοφιλείς Αναρτήσεις
Γιατί οι γιατροί συνιστούν έλεγχο χρωμοσωμάτων για τον εντοπισμό σπάνιων χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Οι γυναίκες πρέπει να υποβληθούν σε έλεγχο εμβρύων μετά από διαβούλευση με το γιατρό εάν έχουν αποκλειστεί όλες οι άλλες αιτίες απώλειας εγκυμοσύνης, δήλωσε ο Δρ Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune
Εάν υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή λείπει, αυτό ονομάζεται αριθμητική ανωμαλία. (Πηγή: Pixabay) Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συχνά υπεύθυνες για υπογονιμότητα, αποβολές και βρέφη που γεννιούνται με ήπιες έως σοβαρές γενετικές ανωμαλίες. Ο Δρ Vaasavi Narayanan, επικεφαλής του τμήματος Κυτταρογενετικής, Apollo Diagnostics, Pune ανέφερε ότι υπάρχουν πολλές σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε περιπτώσεις που αναφέρονται για στειρότητα ή από παιδιατρικά τμήματα. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να γίνουν δοκιμές χρωμοσώματος.
Το σύνδρομο Down διαγιγνώσκεται συνήθως στην κλινική σε νεογέννητα και επιβεβαιώνεται με χρωμοσωμικές δοκιμές. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν σπάνιες αριθμητικά μη φυσιολογικές παραλλαγές όπως η παρουσία ενός συνδρόμου XXY μαζί με την τρισωμία 21, η οποία αν αξιολογηθεί σωστά, μπορεί να βοηθήσει στην κατάλληλη διαχείριση αυτών των παιδιών του Down. Ένα άλλο τόσο σπάνιο εύρημα είναι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Υ, που προκαλεί το σύνδρομο 47, XYY ή Jacob σε έναν άνδρα. Αυτή η ανωμαλία αναφέρεται σε 1 στις 1.000 γεννήσεις ανδρών και έχουμε δει ένα κρούσμα τα τελευταία τέσσερα χρόνια, ανέφερε.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Κανονικά, ένα γονιμοποιημένο ωάριο θα πρέπει να οδηγήσει στο σχηματισμό ενός εμβρύου με 46 χρωμοσώματα που περιλαμβάνει δύο χρωμοσώματα φύλου - XX για το θηλυκό και XY για ένα αρσενικό. Ωστόσο, εάν υπάρχει ένα επιπλέον ή λείπει χρωμόσωμα, ονομάζεται αριθμητική ανωμαλία. Εκτός από αυτό, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μπορεί να παραμένει ο ίδιος, αλλά μπορεί να υπάρχουν δομικές ανακατατάξεις χρωμοσώματα οδηγεί σε απώλεια ή αύξηση τμημάτων - και οι δύο αυτές καταστάσεις μπορεί να οδηγήσουν σε απώλεια εγκυμοσύνης ή γέννηση παιδιού με ελάττωμα.
Εδώ είναι γιατί ο έλεγχος χρωμοσωμάτων είναι απαραίτητος. (Πηγή: Getty Images/Thinkstock) Οι κυτταρογενετικές διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να εξετάσουν και επίσης να δώσουν τις πιθανότητες απώλειας εγκυμοσύνης ή την πιθανότητα ενός ανώμαλου μωρού σε υποψήφιους γονείς. Ορισμένες από αυτές τις εξετάσεις είναι επεμβατικές για την οριστική προγεννητική διάγνωση (σε άτομα υψηλού κινδύνου) και δίνουν στους γονείς την επιλογή να αποφασίσουν για τη συνέχιση της εγκυμοσύνης ή να τους προετοιμάσουν για ένα παιδί που μπορεί να απαιτήσει πρόσθετη ιατρική φροντίδα κατά τη γέννηση, προσθέτει ο Δρ Narayanan.
Υπάρχουν και άλλες σπάνιες δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η παρουσία ενός χρωμοσώματος δακτυλίου. Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχει θραύση των τελικών τμημάτων του α χρωμόσωμα και επακόλουθη επανένωση των κολλώδη άκρων.
Το χρωμόσωμα 12 δακτυλίου είναι ένα σπάνιο εύρημα και δείχνει έναν πολύ μεταβλητό φαινότυπο, ανάλογα με την έκταση του χρωμοσωμικού υλικού που χάθηκε ή διπλασιάστηκε κατά τη διάρκεια του σχηματισμού της ανώμαλης δομής του δακτυλίου. Αυτά τα άτομα μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα όπως καθυστέρηση ανάπτυξης, διανοητική αναπηρία, σκελετικά ελαττώματα, ακόμη και υπογονιμότητα. Σε ορισμένες περιπτώσεις ενός δακτυλίου με αμελητέα απώλεια χρωμοσωμικού υλικού, το άτομο μετά βίας εμφανίζει προβλήματα εκτός από τη στειρότητα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η πιθανότητα επιτυχούς εγκυμοσύνης είναι καλύτερη με εξωσωματική γονιμοποίηση. Οι ασθενείς που παρουσιάζουν υπογονιμότητα και πολλαπλές αποβολές θα πρέπει να αξιολογούνται για κυτταρογενετικές μελέτες για να αποκλείσουν χρωμοσωμικά αίτια, ανέφερε.
Πώς χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμποδίζουν την ανάπτυξη ενός παιδιού;
Τα άτομα μπορεί να έχουν μαθησιακές δυσκολίες, παρουσιάζοντας δυσλεξία, να αποκτήσουν ανώμαλο ύψος, το οποίο μπορεί να είναι εμφανές από την ηλικία των 6-7 ετών. Όσον αφορά τις σπάνιες ανωμαλίες που σχετίζονται με το χρωμόσωμα Υ, μπορεί να υπάρχουν προβλήματα γονιμότητας σε άτομα που παρουσιάζουν αναστροφή του χρωμοσώματος Υ, που αναφέρονται επίσης σε λιγότερο από 1 στις 1000 γεννήσεις ανδρών. Τέτοιες περιπτώσεις θα μπορούσαν να αξιολογηθούν περαιτέρω για μελέτες μικροαφαίρεσης Υ προτού αναφερθούν για εξωσωματική γονιμοποίηση, πρόσθεσε ο Δρ Narayanan.
Λοιπόν, πώς βοηθά ο χρωμοσωμικός έλεγχος των εμβρύων;
Ο Dr Karishma Dafle, Nova IVF Fertility, Pune εξήγησε πώς η χρωμοσωμική εξέταση των εμβρύων βοηθά στην ανίχνευση ανωμαλίες σε ασθενείς με επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης. Οι γυναίκες θα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο εμβρύων μετά από διαβούλευση με το γιατρό εάν έχουν αποκλειστεί όλες οι άλλες αιτίες απώλειας εγκυμοσύνης. Ο προ-εμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για μονογονιδιακές διαταραχές (PGT-M) είναι μια γενετική εξέταση εμβρύων που μπορεί να συνοδεύεται από κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης για την ανίχνευση ατελειών μεμονωμένων γονιδίων και τη μείωση του κινδύνου μετάδοσης συγκεκριμένης γενετικής κατάστασης που υπάρχει στην οικογένεια. ένα επιτυχές αποτέλεσμα εγκυμοσύνης. Το PGT-A (Pre-εμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για την Ανευπλοειδία) αναφέρεται στη δοκιμή εμβρύων για την αναζήτηση επιπλέον ή ελλειπομένων χρωμοσωμάτων, έτσι ώστε να επιλέγεται και να μεταφέρεται φυσιολογικό έμβρυο για να δώσει επιτυχημένη εγκυμοσύνη. Διεξάγεται σε κύτταρα που αφαιρούνται από τα έμβρυα και τα καλύτερα και ανεπηρέαστα εμβρυα μεταφέρονται στη μήτρα της μητέρας για την πρόληψη γενετικών ασθενειών.