Δημοφιλείς Αναρτήσεις
Η μελέτη βοηθά στην εύρεση γενετικού σχεδίου του ανθρώπινου εγκεφάλου
Η ομάδα ανέλυσε μαγνητικές τομογραφίες 93 σετ πανομοιότυπων διδύμων και 68 σετ αδελφικών διδύμων.
Ο στόχος ήταν να χαρτογραφηθεί η γενετική συγγένεια (ή κληρονομικότητα) των φλοιωδών και των υποφλοιωδών δομών στον εγκέφαλό τους. Μια μελέτη υγιών διδύμων, ηλικίας 65 ετών και άνω, έχει ξεκλειδώσει σημαντικές ενδείξεις για το πώς τα γονίδια επηρεάζουν την ανάπτυξη βασικών δομών της φαιάς ύλης, ανοίγοντας το δρόμο για ένα γενετικό σχέδιο του ανθρώπινου εγκεφάλου. Ο στόχος ήταν να χαρτογραφηθεί η γενετική συγγένεια ( ή κληρονομικότητα) των φλοιών και των υποφλοιών δομών στον εγκέφαλό τους. Αυτές οι δομές είναι υπεύθυνες για λειτουργίες που κυμαίνονται από τη μνήμη και την οπτική επεξεργασία έως τον έλεγχο του κινητήρα.
Ο επικεφαλής ερευνητής καθηγητής Wei Wen είπε: Γνωρίζουμε ότι τα γονίδια υποστηρίζουν ισχυρά την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αλλά ακόμα δεν έχουμε καταλάβει ποια συγκεκριμένα γονίδια εμπλέκονται ή πώς συμβάλλουν σε διαφορετικές δομές του εγκεφάλου. Για να εντοπίσουμε αυτά τα γονίδια, πρέπει πρώτα να γνωρίζουμε αν μοιράζονται διαφορετικά μέρη του εγκεφάλου ή είναι μοναδικά σε μια δομή. Αυτή είναι η πρώτη προσπάθεια εξέτασης γενετικών συσχετίσεων μεταξύ όλων των δομών του εγκεφάλου, χρησιμοποιώντας το δίδυμο σχέδιο, πρόσθεσε.
Η ομάδα ανέλυσε μαγνητικές τομογραφίες 93 σετ πανομοιότυπων διδύμων και 68 σετ αδελφικών διδύμων. Αυτοί οι συμμετέχοντες ήταν όλοι Καυκάσιοι άνδρες και γυναίκες χωρίς άνοια, με μέσο όρο ηλικίας τα 70, που ζούσαν στις ανατολικές πολιτείες της Αυστραλίας.
τι είναι τα εσπεριδοειδή και τα λαχανικά
Οι επιστήμονες μέτρησαν τον όγκο των δομών του εγκεφάλου τους (12 συνολικά) και, χρησιμοποιώντας στατιστική και γενετική μοντελοποίηση, καθόρισαν την κληρονομικότητα για κάθε μία. Η κληρονομικότητα είναι ο βαθμός στον οποίο τα γονίδια συμβάλλουν στις φαινοτυπικές ή φυσικές διαφορές. Μερικά από τα σημαντικότερα ευρήματα ήταν ότι ο όγκος των φλοιώδους και υποφλοιώδους δομής του εγκεφάλου έχουν μέτρια έως ισχυρή γενετική συμβολή (μεταξύ 40 και 80 %). Ο υποφλοιώδης ιππόκαμπος, ο οποίος παίζει βασικό ρόλο στις διαδικασίες μνήμης, έχει γενετική συμβολή μεγαλύτερη από 70% σε ηλικιωμένους.
Η μελέτη διαπίστωσε ότι οι φλοιώδεις δομές, συμπεριλαμβανομένου του μετωπιαίου λοβού (κίνηση, μνήμη και κίνητρο) και του ινιακού λοβού (οπτική επεξεργασία), έχουν γενετική συμβολή μεγαλύτερη από 70 %.
Και τέλος, τα δεδομένα υποδηλώνουν ότι υπάρχουν τρεις ομάδες γενετικά συσχετισμένων στον εγκέφαλο. Αυτές είναι περιοχές όπου τα ίδια σύνολα γονιδίων φαίνεται να επηρεάζουν πολλαπλές δομές.
Το ένα σύμπλεγμα περιλαμβάνει τις τέσσερις δομές του φλοιώδους λοβού, ενώ οι άλλες δύο περιλαμβάνουν ομάδες υποφλοιωδών δομών.
Ο καθηγητής Perminder Sachdev είπε, «Η παρουσία αυτών των τριών γενετικά συσχετισμένων ομάδων είναι το πιο σημαντικό αποτέλεσμα και εκεί βρίσκεται η καινοτομία της εργασίας.
Μας δίνει ένα σχέδιο για τη δημιουργία ενός νέου μοντέλου του εγκεφάλου, που υποδιαιρείται σε γενετικά συνδεδεμένες δομές. Αυτό μπορούμε να το εφαρμόσουμε στην ανάλυση μεγάλων δεδομένων και να το χρησιμοποιήσουμε για αποτελεσματικότερο κυνήγι των συγκεκριμένων γονιδίων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, πρόσθεσε.
Ο Sachdev είπε ότι ο κλασικός δίδυμος σχεδιασμός είναι ένα σημαντικό εργαλείο για την κατανόηση του εάν τα φυσικά ή συμπεριφορικά χαρακτηριστικά έχουν γενετικό καθοριστικό παράγοντα.
Δίδυμες μελέτες συγκρίνουν την ομοιότητα ενός δεδομένου γνωρίσματος (ή χαρακτηριστικού) μεταξύ μονοζυγωτικών (πανομοιότυπων) διδύμων, που μοιράζονται το 100 % του DNA τους και διζυγωτικών (αδελφικών) διδύμων, που μοιράζονται το 50 % του DNA τους.
Σε αυτές τις μελέτες, εάν ένα φυσικό χαρακτηριστικό είναι πολύ πιο παρόμοιο για πανομοιότυπα δίδυμα από τα αδελφικά δίδυμα, αυτό υποδηλώνει μια ισχυρή γενετική συμβολή.
μικροσκοπικά μαύρα σκαθάρια στο σπίτι μου
Παρά τη διαπίστωση ισχυρής γενετικής συμβολής σε όλες τις δομές που εξετάστηκαν, ο Sachdev είπε ότι ήταν έκπληκτος από τη χαμηλή γενετική συσχέτιση μεταξύ φλοιώδους και υποφλοιώδους δομής. Αυτές οι δομές είχαν την τάση να έχουν μοναδικούς γενετικούς καθοριστικούς παράγοντες και ήταν ελάχιστα συγγενείς.
Είναι μια υπενθύμιση ότι ο εγκέφαλος είναι ένα απίστευτα πολύπλοκο όργανο, το οποίο δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί ως ομοιογενής δομή για γενετικούς σκοπούς, είπε.
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι τα αποτελέσματά τους θα οδηγήσουν σε πρόοδο στον τομέα και καλύτερη κατανόηση του γενετικού σχεδίου του ανθρώπινου εγκεφάλου.
Αυτό είναι ένα από τα βασικά πρώτα βήματα που έπρεπε να γίνουν, είπε ο Σάτσντεφ.
Προσθέτοντας, είναι πολύ μακριά, αλλά αν μπορούμε να κατανοήσουμε τη γενετική βάση για τη μεταβλητότητα στον ανθρώπινο εγκέφαλο, μπορούμε να αρχίσουμε να κατανοούμε τους μηχανισμούς που προκαλούν αυτές τις διαφορές, και που επίσης υποστηρίζουν την ανάπτυξη ασθενειών στο μέλλον.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Scientific Reports.