Γενετικός έλεγχος: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών δεν είναι πάντα απλά, γεγονός που τα καθιστά συχνά δύσκολο να ερμηνευτούν και να εξηγηθούν. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να θέτουν ερωτήσεις σχετικά με το πιθανό νόημα των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων τόσο πριν όσο και μετά τη διεξαγωγή του τεστ.

Γενετικός έλεγχος, τι είναι ο γενετικός έλεγχος, πώς γίνεται ο γενετικός έλεγχος, τα οφέλη του γενετικού ελέγχου, οι επιδράσεις του γενετικού ελέγχου, γενετικός έλεγχος στην Ινδία, γενετικός έλεγχος σπάνιες ασθένειες, γενετικός έλεγχος καρκίνοςΤα αποτελέσματα μιας γενετικής εξέτασης μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν μια ύποπτη γενετική κατάσταση ή να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της πιθανότητας ενός ατόμου να αναπτύξει ή να μεταδώσει μια γενετική διαταραχή. (Φωτογραφία: Getty Images/Thinkstock)

Σύμφωνα με τον Οργανισμό Σπάνιων Νοσημάτων στην Ινδία (ORDI), 1 στους 20 Ινδιάνους επηρεάζεται από μια σπάνια διαταραχή. Περισσότερες από 7.000 σπάνιες ασθένειες είναι γνωστές και αναφέρονται παγκοσμίως. από αυτά περίπου το 80 % είναι γνωστό ότι έχουν γενετική προδιάθεση. Μερικές από αυτές τις συχνές σπάνιες ασθένειες για τις οποίες έχουμε ακούσει είναι κληρονομικοί καρκίνοι (π.χ. μαστός, ωοθήκες και παχέος εντέρου κ.λπ.), αιμοσφαιρινοπάθειες (αιμορροφιλία, θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία κ.λπ.), αυτοάνοσες ανεπάρκειες και λυσοσωμικές διαταραχές αποθήκευσης μεταξύ άλλων, λέει η Dr Aparna Dhar, επικεφαλής τμήματος: ιατρική γενετική και γενετική συμβουλευτική, CŌRE Diagnostics.



Το 2020, ο κόσμος έχει υποστεί τεράστιες αλλαγές. Μας έχει κάνει να κάνουμε ενδοσκόπηση και να επαναξιολογήσουμε τη ζωή μας. Αρχίσαμε να φροντίζουμε την ευημερία μας αντιμετωπίζοντας ζητήματα που σχετίζονται με την ψυχική υγεία και τη σωματική υγεία. Προσπαθήσαμε συνειδητά να επιφέρουμε αλλαγές στον τρόπο ζωής που έχουν συνδυαστεί με τη συνεργασία με παρόχους υγειονομικής περίθαλψης/διαγνωστικών για να μας δώσουν μια πιο εξατομικευμένη προσέγγιση. Ένας βασικός τρόπος για να γίνει αυτό είναι να κατανοήσουμε εάν έχουν γενετική προδιάθεση για κληρονομική διαταραχή, προσθέτει.



Μια παγκόσμια μελέτη που διεξήχθη από την Κλινική Mayo, ΗΠΑ ανέφερε ότι 1 στα 10 άτομα που υποβλήθηκαν σε προγνωστικούς γενετικούς ελέγχους, έμαθαν ότι είχαν κληρονομικό κίνδυνο για μια κατάσταση υγείας και όντως θα μπορούσαν να επωφεληθούν από προληπτική φροντίδα Το Ενώ κανένα γενετικό τεστ δεν μπορεί να προβλέψει με ακρίβεια την ακριβή ημερομηνία και ώρα που μπορεί να παρουσιαστεί μια ασθένεια, σίγουρα θα είναι σε θέση να πει εάν ένα άτομο διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο έναντι του γενικού κινδύνου του πληθυσμού.



Ωστόσο, ο Dr Dhar λέει ότι υπάρχει σίγουρα έλλειψη ευαισθητοποίησης γύρω από αυτές τις γενετικές διαταραχές, λανθασμένη αντίληψη για γενετικές ασθένειες και δοκιμές, ταμπού μιλώντας για μια πιθανή οικογενειακή διαταραχή και προκλήσεις κόστους.

δέντρα με τριαντάφυλλα σαν λουλούδια

Παρακάτω, αντιμετωπίζει μερικά από αυτά:



Τι είναι γενετικό τεστ;



πόσο συχνά πρέπει να ποτίζετε έναν κάκτο

Ο γενετικός έλεγχος είναι ένας τύπος ιατρικής εξέτασης που προσδιορίζει αλλαγές στα χρωμοσώματα, τα γονίδια ή τις πρωτεΐνες. Τα αποτελέσματα μιας γενετικής εξέτασης μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν μια ύποπτη γενετική κατάσταση ή να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της πιθανότητας ενός ατόμου να αναπτύξει ή να μεταδώσει μια γενετική διαταραχή. Περισσότερα από 1.000 γενετικά τεστ χρησιμοποιούνται επί του παρόντος και αναπτύσσονται περισσότερα. Γενετικές εξετάσεις πραγματοποιούνται σε δείγμα αίματος, τρίχας, δέρματος, αμνιακού υγρού (το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) ή άλλου ιστού.

Για παράδειγμα, μια διαδικασία που ονομάζεται στοματικό επίχρισμα χρησιμοποιεί μια μικρή βούρτσα ή βαμβάκι για να συλλέξει ένα δείγμα κυττάρων από την εσωτερική επιφάνεια του μάγουλου. Το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο όπου οι τεχνικοί αναζητούν συγκεκριμένες αλλαγές σε χρωμοσώματα, DNA ή πρωτεΐνες, ανάλογα με την ύποπτη διαταραχή. Το εργαστήριο αναφέρει τα αποτελέσματα των εξετάσεων γραπτώς στον γιατρό ή τον γενετικό σύμβουλο ή απευθείας στον ασθενή, εάν του ζητηθεί.



Πώς πρέπει να προετοιμαστεί κάποιος για γενετικές εξετάσεις;



Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να παρέχουν σημαντικές, σωτήρια πληροφορίες. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων είναι κρίσιμη. Μπορεί να είναι δύσκολο για έναν γιατρό να καταλάβει το αποτέλεσμα εάν δεν έχει εξειδικευμένη εκπαίδευση στη γενετική. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο υπάρχουν γενετικοί σύμβουλοι. Εκπαιδεύονται τόσο στην ιατρική γενετική όσο και στη συμβουλευτική και συνεργάζονται στενά με το γιατρό σας για να παρέχουν τόσο κλινικές όσο και συναισθηματικές συμβουλές. Είναι διαθέσιμα για καθοδήγηση, για να βεβαιωθείτε ότι είστε κατάλληλοι για τη δοκιμή και να βοηθήσετε στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Ενώ για μερικούς, μπορεί να έχουν δεύτερες σκέψεις και ίσως να μην προτείνουν γενετικό έλεγχο, καθώς δεν είναι για όλους. Παρόλο που εξακολουθεί να υπάρχει στίγμα που προκαλεί κάποια ασθένεια ή κακό γονίδιο, ένας σύμβουλος θα σας βοηθήσει να καταλάβετε τι σημαίνουν τα αποτελέσματα για εσάς και την οικογένειά σας.

καρκίνος του μαστού, καρκίνος των ωοθηκών, καρκίνος, Ινδία, ασθενείς, Γενετικές, γενετικές διαταραχές, κληρονομικές, Υγεία, Indain Express NewsΟ γενετικός έλεγχος είναι η ανάγκη της ώρας. (Πηγή: Getty Images/Thinkstock)

Ποιες χρήσιμες πληροφορίες μπορούν να δώσουν οι γενετικές εξετάσεις;



είδη δέντρων και φυτών

*Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να παρέχει σαφήνεια στα αποτελέσματα, να καθοδηγεί την επιλογή και την παρακολούθηση της θεραπείας και να επιτρέπει τον σχηματισμό προφίλ κινδύνου για ασθένειες
*Το οικογενειακό ιστορικό υγείας σας λέει ποιες ασθένειες εμφανίζονται στην οικογένειά σας
*Προσδιορίστε τους κινδύνους που οφείλονται σε κοινά γονίδια
*Κατανοήστε καλύτερα ποιον τρόπο ζωής και περιβαλλοντικούς παράγοντες μοιράζεστε με την οικογένειά σας
*Κατανοήστε πώς οι επιλογές υγιεινού τρόπου ζωής μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ασθένειας



Τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών δεν είναι πάντα απλά, γεγονός που τα καθιστά συχνά δύσκολο να ερμηνευτούν και να εξηγηθούν. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να θέτουν ερωτήσεις σχετικά με το πιθανό νόημα των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων τόσο πριν όσο και μετά τη διεξαγωγή του τεστ. Κατά την ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων, οι επαγγελματίες υγείας λαμβάνουν υπόψη το ιατρικό ιστορικό ενός ατόμου, το οικογενειακό ιστορικό και τον τύπο της γενετικής εξέτασης που έγινε.

πώς να απαλλαγείτε από τη μούχλα στο έδαφος των φυτών εσωτερικού χώρου

Ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμής σημαίνει ότι το εργαστήριο βρήκε μια αλλαγή σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, χρωμόσωμα ή πρωτεΐνη που μας ενδιαφέρει. Ανάλογα με τον σκοπό της δοκιμής, αυτό το αποτέλεσμα μπορεί να επιβεβαιώσει μια διάγνωση, υποδεικνύοντας ότι ένα άτομο είναι φορέας μιας συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης, εντοπίζει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ασθένειας (όπως ο καρκίνος) στο μέλλον ή προτείνει την ανάγκη για περαιτέρω δοκιμή. Επειδή τα μέλη της οικογένειας έχουν κοινό γενετικό υλικό, το θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης μπορεί επίσης να έχει επιπτώσεις σε ορισμένους συγγενείς αίματος του ατόμου που υποβάλλεται σε έλεγχο. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ένα θετικό αποτέλεσμα μιας προγνωστικής ή προ-συμπτωματικής γενετικής εξέτασης συνήθως δεν μπορεί να καθορίσει τον ακριβή κίνδυνο ανάπτυξης διαταραχής. Επίσης, οι επαγγελματίες υγείας συνήθως δεν μπορούν να χρησιμοποιήσουν ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμής για να προβλέψουν την πορεία ή τη σοβαρότητα μιας πάθησης.



Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμής σημαίνει ότι το εργαστήριο δεν βρήκε αλλαγή στο υπό εξέταση γονίδιο, χρωμόσωμα ή πρωτεΐνη. Αυτό το αποτέλεσμα μπορεί να υποδηλώνει ότι ένα άτομο δεν επηρεάζεται από μια συγκεκριμένη διαταραχή, δεν είναι φορέας συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης ή δεν έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κάποιας ασθένειας. Ωστόσο, είναι πιθανό ότι το τεστ παρέλειψε μια γενετική αλλοίωση που προκαλεί ασθένεια επειδή πολλές δοκιμές δεν μπορούν να ανιχνεύσουν όλες τις γενετικές αλλαγές που μπορούν να προκαλέσουν μια συγκεκριμένη διαταραχή. Ενδέχεται να απαιτηθούν περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί ένα αρνητικό αποτέλεσμα.



Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα αποτέλεσμα δοκιμής μπορεί να μην παρέχει χρήσιμες πληροφορίες. Αυτός ο τύπος αποτελέσματος ονομάζεται μη ενημερωτικός, απροσδιόριστος, ασαφής ή διφορούμενος. Τα μη ενημερωτικά αποτελέσματα των δοκιμών εμφανίζονται μερικές φορές επειδή ο καθένας έχει κοινές, φυσικές παραλλαγές στο DNA του, που ονομάζονται πολυμορφισμοί που δεν επηρεάζουν την υγεία. Εάν ένα γενετικό τεστ διαπιστώσει μια αλλαγή στο DNA που δεν έχει συσχετιστεί με κάποια διαταραχή σε άλλους ανθρώπους, μπορεί να είναι δύσκολο να πούμε αν πρόκειται για φυσικό πολυμορφισμό ή μετάλλαξη που προκαλεί ασθένεια. Ένα μη ενημερωτικό αποτέλεσμα δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει μια συγκεκριμένη διάγνωση και δεν μπορεί να δείξει εάν ένα άτομο έχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης διαταραχής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δοκιμή άλλων επηρεαζόμενων και ανεπηρέαστων μελών της οικογένειας μπορεί να βοηθήσει στην αποσαφήνιση αυτού του είδους του αποτελέσματος.

Πορεία προς την ευημερία

Ο γενετικός έλεγχος δεν περιορίζεται μόνο στη βοήθεια από προληπτική και προληπτική σκοπιά, αλλά σε όσους έχουν προσβληθεί από ασθένειες. υπάρχει μια στροφή προς το εξατομικευμένο μοντέλο ιατρικής της μοντελοποίησης ασθενειών και της στοχευμένης γονιδιακής θεραπείας, η οποία απέδωσε εξαιρετικά αποτελέσματα. Επιπλέον, τα δεδομένα από το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος μας βοήθησαν να κατανοήσουμε τη διαστρωμάτωση των γονιδίων ανάλογα με τα επίπεδα διείσδυσής τους και με τη σειρά τους, μας βοήθησαν να δώσουμε μια εξατομικευμένη εκτίμηση κινδύνου στους ασθενείς μας.

Το παραπάνω άρθρο είναι μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν προορίζεται να υποκαταστήσει τις επαγγελματικές ιατρικές συμβουλές. Αναζητήστε πάντα την καθοδήγηση του γιατρού σας ή άλλου ειδικευμένου επαγγελματία υγείας για τυχόν απορίες που μπορεί να έχετε σχετικά με την υγεία σας ή μια ιατρική κατάσταση.