Δημοφιλείς Αναρτήσεις
Εντοπίστηκαν γονίδια που προκαλούν διανοητική αναπηρία
Σύμφωνα με μελέτη που έγινε για τις διανοητικές αναπηρίες, οι ερευνητές βρήκαν 15 γονίδια που επηρεάζουν την ανάπτυξη της διανοητικής αναπηρίας. Τα νεοανακαλυφθέντα γονίδια που παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη διανοητικών αναπηριών παρέχουν νέες διαγνωστικές δυνατότητες στους ασθενείς.
Οι ερευνητές αναμένουν ότι αυτός ο μηχανισμός θα βοηθήσει και θα παίξει ρόλο σε πολύ μεγαλύτερο ποσοστό για ασθενείς με διανοητική αναπηρία. (Πηγή: Thinkstock Images) Οι ερευνητές ανακάλυψαν 15 γονίδια που παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη νοητικών αναπηριών. Οι διανοητικές αναπηρίες συχνά προκαλούνται από μια μετάλλαξη που βλάπτει ένα γονίδιο υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεΐνης στα κύτταρα εμποδίζοντας έτσι τη σωστή λειτουργία της σχετικής πρωτεΐνης.
Σε μια σειρά γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες, αποδεικνύεται ότι μια de novo μετάλλαξη δεν εξαλείφει το γονίδιο, αλλά πιθανώς αλλάζει τη λειτουργία του. Για να μάθουν πόσο συχνά εμπλέκεται αυτός ο μηχανισμός, οι ερευνητές συνδύασαν τις γονιδιακές μεταλλάξεις σε Ολλανδούς ασθενείς με μια μεγάλη διεθνή βάση δεδομένων που περιλάμβανε de novo μεταλλάξεις σε ασθενείς.
Μια de novo μετάλλαξη είναι μια γενετική μεταβολή που υπάρχει για πρώτη φορά σε ένα μέλος της οικογένειας ως αποτέλεσμα μιας παραλλαγής (ή μετάλλαξης) σε ένα γεννητικό κύτταρο (ωάριο ή σπέρμα) ενός από τους γονείς ή μια παραλλαγή που προκύπτει σε το ίδιο το γονιμοποιημένο ωάριο κατά την πρώιμη εμβρυογένεση.
μύκητας στο έδαφος των φυτών εσωτερικού χώρου
Τα αποτελέσματα της μελέτης, που δημοσιεύθηκαν στο American Journal of Human Genetics, έδειξαν 15 γονίδια στα οποία οι μεταλλάξεις συγκεντρώνονται στενά μεταξύ τους, 12 από τα οποία σχετίζονται με αναπτυξιακές διαταραχές. Με τη μέθοδό μας, μπορέσαμε να ανιχνεύσουμε γονίδια στα οποία οι μεταλλάξεις δεν εξαλείφουν τόσο πολύ όσο επηρεάζουν το γονίδιο με άλλο τρόπο, δήλωσε ο Christian Gilissen, γενετιστής από το Πανεπιστήμιο Radboud στις Κάτω Χώρες.
μωβ κλήμα με ροζ λουλούδια
Βρήκαμε επίσης τρία νέα γονίδια που είναι πιθανό να παίξουν ρόλο και στην ανάπτυξη διανοητικών αναπηριών, πρόσθεσε ο Gilissen. Οι de novo μεταλλάξεις που βρέθηκαν αλλάζουν μόνο ένα πολύ μικρό μέρος μιας πρωτεΐνης. Η λειτουργία της πρωτεΐνης παραμένει σε μεγάλο βαθμό, αλλά όχι εντελώς ίδια.
Οι μεταλλάξεις είναι πιο πιθανό να επηρεάσουν τα επιφανειακά μέρη των πρωτεϊνών. Αυτές οι διαταραχές αλληλεπιδράσεων με άλλες πρωτεΐνες και προκαλούν προβλήματα, είπε ο Gilissen. Τα τρία νεοανακαλυφθέντα γονίδια που παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη διανοητικών αναπηριών παρέχουν νέες διαγνωστικές δυνατότητες στους ασθενείς. Είναι σημαντικό ότι έχουμε ανακαλύψει έναν μηχανισμό που δεν έχει ακόμη αποτελέσει το επίκεντρο της μελέτης. Αναμένουμε ότι αυτός ο μηχανισμός θα παίξει ρόλο σε πολύ μεγαλύτερο ποσοστό ασθενών με διανοητική αναπηρία.