Αποκωδικοποιήθηκε: Αυτό που «σιωπά» το χρωμόσωμα Χ στα κορίτσια

Τα ευρήματα της μελέτης μπορούν να βοηθήσουν στη δημιουργία στρατηγικών για την καταπολέμηση ασθενειών - όπως ο αυτισμός και η μυϊκή δυστροφία - που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ στα κορίτσια.

Χρωμόσωμα Χ, γονίδια, κορίτσια, γενετική, αυτισμός, μυϊκή δυστροφία, αιμορροφιλία, σπάνιες ασθένειες, Xist RNA, DNA, RNA, γνώση, ευφυΐαΈνα από τα χρωμοσώματα Χ στα κορίτσια βρίσκεται σε αδράνεια επειδή έχει σιωπήσει, κρατώντας το μεγαλύτερο μέρος του DNA κλειδωμένο και αδιάβαστο σαν βιβλίο σε κλουβί, λένε οι επιστήμονες. (Πηγή: Thinkstock Images)

Σχεδόν κάθε κορίτσι και γυναίκα στη Γη φέρει δύο χρωμοσώματα Χ σε κάθε κύτταρό της-αλλά το ένα από αυτά δεν κάνει (κυρίως) τίποτα. Ξέρεις γιατί?



Αυτό οφείλεται στο ότι έχει σιωπήσει, διατηρώντας το μεγαλύτερο μέρος του DNA κλειδωμένο και αδιάβαστο σαν βιβλίο σε κλουβί, αποκάλυψαν επιστήμονες-με επικεφαλής έναν Ινδο-Αμερικανό ερευνητή-από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν.



Ένα ευρύ φάσμα σχετικά σπάνιων ασθενειών-καθώς και σχετικά κοινές καταστάσεις όπως ο αυτισμός, η αιμορροφιλία και η μυϊκή δυστροφία-συνδέονται με προβλήματα με τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ.



Τα ευρήματα θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέους τρόπους καταπολέμησης ασθενειών που συνδέονται με τα χρωμοσώματα Χ σε κορίτσια και γυναίκες-το είδος που συμβαίνει όταν το χρωμόσωμα Χ που διαβάζεται έχει λανθασμένες εκτυπώσεις και ελαττώματα.

Η ομάδα διαπίστωσε ότι ένα γνωστό μόριο που ονομάζεται «Xist RNA» είναι ανεπαρκές για να σιωπήσει το χρωμόσωμα Χ. Ο Xist πιστεύεται ευρέως ότι είναι απαραίτητος και επαρκής για τη σίγαση του Χ, δήλωσε ο επικεφαλής της ομάδας Sundeep Kalantry. Εμείς, για πρώτη φορά, δείχνουμε ότι δεν είναι αρκετό και πρέπει να υπάρχουν άλλοι παράγοντες-στο ίδιο το χρωμόσωμα Χ-που ενεργοποιούν το «Xist» και στη συνέχεια συνεργάζονται με το «Xist RNA» για να φιμώσουν το χρωμόσωμα Χ, ανέλυσε. Ε



μαύρο σκαθάρι με πορτοκαλί ρίγες

Στο μέλλον, μπορεί να είναι δυνατό να αλλάξει το επίπεδο αυτών των άλλων παραγόντων στα κύτταρα και να ενεργοποιηθεί το υγιές, σιωπηλό αντίγραφο ενός γονιδίου που βρίσκεται στο ανενεργό χρωμόσωμα Χ, πρόσθεσε ο Kalantry.



——————————————————————————

Τι μπορεί να κάνει η έλλειψη ύπνου στον εγκέφαλό σας



Θέλετε να δείχνετε και να νιώθετε νεότεροι; Διαλογιστείτε καθημερινά



——————————————————————————

Αν και τα περισσότερα γονίδια στο ανενεργό χρωμόσωμα Χ είναι πλήρως σιωπηλά, μια χούφτα γονιδίων στο ανενεργό χρωμόσωμα Χ είναι, στην πραγματικότητα, ενεργά. Σε αυτό το σύνολο των «δραπετών» απενεργοποίησης Χ επικεντρώθηκε η ερευνητική ομάδα.



Δεδομένου ότι τα γονίδια 'διαφυγής' εκφράζονται τόσο από τα ενεργά όσο και από τα ανενεργά χρωμοσώματα Χ στις γυναίκες, παράγουν περισσότερο γονιδιακό προϊόν στα θηλυκά κύτταρα παρά στα αρσενικά κύτταρα-τα οποία έχουν μόνο ένα Χ. Σύμφωνα με τον Kalantry, είναι τόσο υψηλότερο ' δόση »στις γυναίκες που ενεργοποιεί την αδρανοποίηση Χ επιλεκτικά στις γυναίκες. Η χαμηλότερη δόση στους άνδρες είναι ανεπαρκής.



Αυτό σημαίνει ότι εάν οι ερευνητές μπορούν να καθορίσουν ακριβώς ποιοι παράγοντες προκαλούν την απενεργοποίηση του Χ, θα μπορούσαν να βρουν τρόπους να επηρεάσουν τη δραστηριότητα των γονιδίων στα χρωμοσώματα Χ-συγκεκριμένα, γονίδια που εμπλέκονται σε ορισμένες ασθένειες, σημείωσαν οι συγγραφείς. Πολλά από αυτά έχουν αντίκτυπο στην ικανότητα σκέψης και μνήμης ενός ατόμου και σε άλλες πτυχές της γνώσης και της ευφυΐας.

Στις γυναίκες, θα μπορούσαμε να οραματιστούμε να «ξυπνήσουμε» ένα υγιές αντίγραφο ενός γονιδίου που συνδέεται με το Χ στο ανενεργό χρωμόσωμα Χ διαμορφώνοντας τη δόση αυτών των λεγόμενων γονιδίων διαφυγής και βελτιώνοντας τις επιπτώσεις του ανθυγιεινού αντιγράφου, εξήγησε ο Kalantry. Δυστυχώς, αυτή η προσέγγιση πιθανότατα δεν θα βοηθήσει τα αρσενικά με ασθένειες που συνδέονται με το Χ-επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ σε κάθε κύτταρο και η απενεργοποίησή του θα ήταν επιβλαβές.



Το νέο έγγραφο εμφανίστηκε στο περιοδικό Proceedings of the National Academy of Sciences.



Το παραπάνω άρθρο είναι μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν προορίζεται να υποκαταστήσει τις επαγγελματικές ιατρικές συμβουλές. Αναζητήστε πάντα την καθοδήγηση του γιατρού σας ή άλλου ειδικευμένου επαγγελματία υγείας για τυχόν απορίες που μπορεί να έχετε σχετικά με την υγεία σας ή μια ιατρική κατάσταση.