Δημοφιλείς Αναρτήσεις
Εντοπίστηκε μοναδικό γονίδιο που αποτρέπει τις καρδιακές παθήσεις
Οι επιστήμονες εντόπισαν μια μοναδική γονιδιακή παραλλαγή σε ανθρώπους που ζουν σε απομονωμένα ελληνικά χωριά που τους προστατεύει από καρδιακές παθήσεις παρά την απόλαυση μιας δίαιτας υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά.
(Αναπαραστατική εικόνα) (Πηγή: File Photo) Οι επιστήμονες εντόπισαν μια μοναδική γονιδιακή παραλλαγή σε ανθρώπους που ζουν σε απομονωμένα ελληνικά χωριά που τους προστατεύει από καρδιακές παθήσεις παρά την απόλαυση μιας δίαιτας υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά.
Η παραλλαγή, rs145556679*, σχετίζεται με χαμηλότερα επίπεδα τόσο των «κακών» φυσικών λιπών και της «κακής» χοληστερόλης, των παραγόντων που μειώνουν τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων, δήλωσαν ερευνητές από το Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Η καρδιοπροστατευτική παραλλαγή βρέθηκε στον Μυλοπόταμο της βόρειας Κρήτης όπου ο πληθυσμός είναι απομονωμένος και ζει μια μακρά ζωή παρά το γεγονός ότι έχει μια διατροφή πλούσια σε ζωικό λίπος.
Οι ερευνητές δημιούργησαν ένα γενετικό πορτρέτο του πληθυσμού αναλύοντας την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος 250 ατόμων για να αποκτήσουν μια εις βάθος εικόνα.
Στη συνέχεια, η ομάδα χρησιμοποίησε τα αποτελέσματα για να δώσει μια πιο λεπτομερή εικόνα περίπου 3.200 ατόμων για τα οποία ήταν γνωστές προηγούμενες γενετικές πληροφορίες.
μεγάλη πράσινη κάμπια με κέρατο
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια νέα γενετική παραλλαγή που δεν ήταν προηγουμένως γνωστό ότι έχει καρδιοπροστατευτικές ιδιότητες.
Η καρδιοπροστατευτική παραλλαγή μπορεί να είναι σχεδόν μοναδική για τον πληθυσμό του Μυλοπόταμου, είπαν οι ερευνητές, καθώς τα αποτελέσματα της αλληλουχίας του γονιδιώματος μερικών χιλιάδων Ευρωπαίων αποκάλυψαν μόνο ένα αντίγραφο αυτής της παραλλαγής σε ένα μόνο άτομο στην Τοσκάνη της Ιταλίας.
Οι ερευνητές βρήκαν επίσης μια ξεχωριστή παραλλαγή στο ίδιο γονίδιο που σχετίζεται με χαμηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων στον πληθυσμό των ιδρυτών Amish στις ΗΠΑ.
Καταφέραμε να εντοπίσουμε εκείνες τις γενετικές παραλλαγές που βρίσκονται σε υψηλότερη συχνότητα σε σύγκριση με τους κοσμοπολίτικούς πληθυσμούς και αυτό με τη σειρά του αυξάνει τη δύναμή μας να ανιχνεύουμε εάν αυτές οι παραλλαγές προκαλούν ασθένειες, δήλωσε η Lorraine Southam από το Wellcome Trust Sanger Institute.
Με απομονωμένους πληθυσμούς, μπορούμε να έχουμε μια μοναδική άποψη για σπάνιες γενετικές παραλλαγές που παίζουν σημαντικό ρόλο σε περίπλοκες ανθρώπινες ασθένειες, είπε ο Southam.
Οι ερευνητές μελέτησαν επίσης έναν απομονωμένο πληθυσμό από ορεινά χωριά στην περιοχή των Πομάκων στη βόρεια Ελλάδα.
Εξέτασαν τη γενετική περίπου 1700 ανθρώπων στον πληθυσμό και ανακάλυψαν τέσσερις ξεχωριστές γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν τη διαστολική αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα γλυκόζης νηστείας, τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων και τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications.