Δημοφιλείς Αναρτήσεις
Νέα εικόνα για τη γενετική αιτία ευαισθησίας στην ινσουλίνη
Το πρώτο μόνο γονίδιο που προκαλεί αυξημένη ευαισθησία στην ορμόνη ινσουλίνη.
Η πρώτη αιτία γονιδίου αυξημένης ευαισθησίας στην ορμόνη ινσουλίνη ανακαλύφθηκε από μια ομάδα ερευνητών του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης.
Η αντίθετη κατάσταση αντίσταση στην ινσουλίνη είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό του διαβήτη τύπου 2, οπότε η εύρεση αυτής της αιτίας ευαισθησίας στην ινσουλίνη θα μπορούσε να προσφέρει νέες ευκαιρίες για την επιδίωξη νέων θεραπειών για τον διαβήτη, ανέφερε μια ανακοίνωση του πανεπιστημίου.
Αν και οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PTEN προκαλούν μια σπάνια κατάσταση με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, οι βιολογικές οδοί στις οποίες εμπλέκεται το γονίδιο θα μπορούσαν να προσφέρουν ελπιδοφόρους στόχους για νέα φάρμακα.
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, μαζί με τους συναδέλφους του στο Ινστιτούτο Babraham στο Κέιμπριτζ και στο Νοσοκομείο Churchill της Οξφόρδης, ανέφεραν τα ευρήματά τους στο New England Journal of Medicine.
Η αντίσταση στην ινσουλίνη είναι ένα σημαντικό χαρακτηριστικό του διαβήτη τύπου 2, λέει η Δρ Anna Gloyn του Oxford Center for Diabetes, Endocrinology and Metabolism στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, η οποία ηγήθηκε της εργασίας.
Και πρόσθεσε: Τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη στο πάγκρεας μπορεί να δουλεύουν σκληρά και να αντλούν μεγάλη ποσότητα ινσουλίνης, αλλά τα κύτταρα του σώματος δεν ανταποκρίνονται πλέον.
Η εύρεση μιας γενετικής αιτίας της αντίθετης ευαισθησίας στην ινσουλίνη μας δίνει ένα νέο παράθυρο στις βιολογικές διαδικασίες που εμπλέκονται. Μια τέτοια κατανόηση θα μπορούσε να είναι σημαντική στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων που αποκαθιστούν την ευαισθησία στην ινσουλίνη στον διαβήτη τύπου 2.
Το γονίδιο PTEN κωδικοποιεί ένα ένζυμο που αποτελεί μέρος της οδού σηματοδότησης ινσουλίνης στο σώμα. Είναι γνωστό ότι έχει ρόλο στον έλεγχο του μεταβολισμού του σώματος και παίζει ρόλο στην ανάπτυξη των κυττάρων.
φτέρες που μεγαλώνουν ευθεία
Η ομάδα της Οξφόρδης ενδιαφέρθηκε να μάθει περισσότερα για αυτόν τον διπλό ρόλο. Υπάρχει μια κληρονομική γενετική κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Cowden που προκαλείται από βλάβες στο γονίδιο PTEN.
Είναι πολύ σπάνιο και πιστεύεται ότι επηρεάζει ίσως έναν στους 200.000 ανθρώπους.
Ο ρόλος του PTEN στην ανάπτυξη των κυττάρων βλέπει ότι τα άτομα με σύνδρομο Cowden αναπτύσσουν πολλούς καλοήθεις πολύποδες στο δέρμα, το στόμα και το έντερο και έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από τον γενικό πληθυσμό να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, καρκίνο του θυρεοειδούς και καρκίνο της μήτρας.
Η ομάδα πραγματοποίησε δοκιμές ανοχής γλυκόζης με 15 άτομα με σύνδρομο Cowden και 15 αντίστοιχα μάρτυρες.
Όσοι είχαν σύνδρομο Cowden είχαν σημαντικά υψηλότερη ευαισθησία στην ινσουλίνη.
Σε συνεργασία με τους συναδέλφους τους στο Ινστιτούτο Babraham, η ομάδα έδειξε ότι αυτό προκλήθηκε από αυξημένη δραστηριότητα στο μονοπάτι σηματοδότησης ινσουλίνης.
Οι ερευνητές παρατήρησαν επίσης ότι ο δείκτης μάζας σώματος εκείνων με σύνδρομο Cowden εμφανίστηκε μεγαλύτερος από τους ελέγχους.
Πραγματοποίησαν σύγκριση με μια πολύ μεγαλύτερη ομάδα ελέγχου άνω των 2.000 ατόμων από την Oxford Biobank, μια πηγή δεδομένων και ιστών για έρευνα.
Αυτό επιβεβαίωσε ότι τα άτομα με σύνδρομο Cowden είχαν υψηλότερα επίπεδα παχυσαρκίας ως ομάδα από τα άτομα ελέγχου.
Το επιπλέον σωματικό βάρος φάνηκε να προκαλείται από επιπλέον λίπος και δεν υπήρχαν διαφορές στο σημείο αποθήκευσης του λίπους σε σύγκριση με τους μάρτυρες.