Έλλειψη πρωτεΐνης που συνδέεται με την άνοια

Η έλλειψη πρωτεΐνης που ονομάζεται TDP-43 προκαλεί απώλεια μυών και καθυστέρηση των νευρικών κυττάρων.

Η έλλειψη πρωτεΐνης που ονομάζεται TDP-43 προκαλεί απώλεια μυών και καθυστέρηση των νευρικών κυττάρων, σύμφωνα με μια νέα μελέτη.

νάνοι που κλαίνε για εξωραϊσμό

Αυτό το εύρημα υποστηρίζει την ιδέα ότι η δυσλειτουργία αυτής της πρωτεΐνης παίζει καθοριστικό ρόλο στην ALS και την FTD.

Το ALS είναι μια ανίατη νευρολογική ασθένεια που εκδηλώνεται ως ταχέως εξελισσόμενη μυϊκή απώλεια.

Τόσο τα άκρα όσο και οι αναπνευστικοί μύες επηρεάζονται. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη κινητικότητα και προβλήματα αναπνοής.

Οι ασθενείς πεθαίνουν συνήθως μέσα σε λίγα χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Σε σπάνιες περιπτώσεις, από τις οποίες ο Βρετανός φυσικός Stephen Hawking είναι ο πιο αξιοσημείωτος, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν με τη νόσο για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Στη Γερμανία οι εκτιμήσεις δείχνουν ότι πάνω από 150.000 ασθενείς πάσχουν από ALS - κατά μέσο όρο 1 στα 500 άτομα.

Τα τελευταία χρόνια, υπάρχουν αυξανόμενα στοιχεία ότι το ALS και το FTD - μια μορφή άνοιας που σχετίζεται με αλλαγές στην προσωπικότητα και την κοινωνική συμπεριφορά - μπορεί να έχουν παρόμοια ή ακόμη και την ίδια προέλευση.

Τα συμπτώματα αλληλεπικαλύπτονται και έχουν βρεθεί επίσης κοινοί παράγοντες σε μικροσκοπικό επίπεδο.

Σε πολλές περιπτώσεις, τα σωματίδια συσσωρεύονται και σχηματίζουν συστάδες στα νευρικά κύτταρα του ασθενούς: αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την πρωτεΐνη TDP-43.

Κανονικά, αυτή η πρωτεΐνη βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου και εμπλέκεται στην επεξεργασία γενετικών πληροφοριών, δήλωσε η μοριακή βιολόγος Δρ Bettina Schmid, η οποία εργάζεται στην τοποθεσία DZNE του Μονάχου και στο LMU.

Ωστόσο, σε περιπτώσεις ασθένειας, το TDP-43 συσσωρεύεται έξω από τον πυρήνα σχηματίζοντας συσσωματώματα, είπε ο Schmid.

Schmid ότι δεν είναι ακόμη σαφές εάν αυτές οι συστάδες είναι επιβλαβείς.

Ωστόσο, η φυσιολογική λειτουργία της πρωτεΐνης διαταράσσεται σαφώς. Δεν φτάνει πλέον στον πυρήνα για να εκτελέσει το πραγματικό του έργο. Φαίνεται ότι υπάρχει σχέση μεταξύ αυτής της δυσλειτουργίας και της νόσου, είπε ο Schmid.

Η μελέτη δημοσιεύεται στα Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS).

Το παραπάνω άρθρο είναι μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν προορίζεται να υποκαταστήσει τις επαγγελματικές ιατρικές συμβουλές. Αναζητήστε πάντα την καθοδήγηση του γιατρού σας ή άλλου ειδικευμένου επαγγελματία υγείας για τυχόν απορίες που μπορεί να έχετε σχετικά με την υγεία σας ή μια ιατρική κατάσταση.