Δημοφιλείς Αναρτήσεις
Ινδοί επιρρεπείς σε σπάνιες γενετικές ασθένειες: Μελέτη
Οι άνθρωποι που ζουν στην Ινδία και σε άλλες χώρες της Νότιας Ασίας είναι ιδιαίτερα ευάλωτοι σε σπάνιες γενετικές ασθένειες. Αρκετές ασθένειες ειδικές για τους πληθυσμούς της Νότιας Ασίας είχαν εντοπιστεί στο παρελθόν, αλλά οι γενετικές αιτίες της συντριπτικής πλειοψηφίας παρέμειναν σε μεγάλο βαθμό μυστηριώδεις.
Η ινδική υποήπειρος είναι ένα από τα πιο γενετικά ποικίλα μέρη στη Γη, με πληθυσμό που αγγίζει το 1,5 δισεκατομμύριο που περιλαμβάνει σχεδόν 5.000 καλά καθορισμένες υποομάδες, ανέφεραν οι ερευνητές. (Πηγή: Φωτογραφία αρχείου) Οι άνθρωποι που ζουν στην Ινδία και σε άλλες χώρες της Νότιας Ασίας είναι ιδιαίτερα ευάλωτοι σε σπάνιες γενετικές ασθένειες, σύμφωνα με μια γονιδιωματική ανάλυση που μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό και την πρόληψη διαταραχών που σχετίζονται με τον πληθυσμό. Αρκετές ασθένειες ειδικές για τους πληθυσμούς της Νότιας Ασίας είχαν εντοπιστεί στο παρελθόν, αλλά οι γενετικές αιτίες της συντριπτικής πλειοψηφίας παρέμειναν σε μεγάλο βαθμό μυστηριώδεις.
Η μελέτη, με επικεφαλής την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ (HMS) στις ΗΠΑ και το CSIR -Center for Cellular and Molecular Biology (CCMB) στο Χαϊντεραμπάντ, αποκαλύπτει ότι τα λεγόμενα ιδρυτικά γεγονότα -στα οποία ένας μικρός αριθμός προγόνων γεννά πολλούς απογόνους -συνέβαλε σημαντικά σε υψηλά ποσοστά ειδικών για τον πληθυσμό, υπολειπόμενων ασθενειών στην περιοχή. Η εργασία μας αναδεικνύει μια ευκαιρία για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που είναι υπεύθυνες για συγκεκριμένες ασθένειες του πληθυσμού και τον έλεγχο και τη μείωση του φόρτου των υπολειπόμενων γενετικών ασθενειών στη Νότια Ασία, δήλωσε ο David Reich, καθηγητής γενετικής στο HMS και συν-ανώτερος συγγραφέας της μελέτης.
διάφορα είδη φτέρες με εικόνες
Το μεγαλύτερο μέρος της εστίασης της γενετικής έρευνας στην Ινδία ήταν σε ασθένειες όπως ο διαβήτης, η θαλασσαιμία ή η δρεπανοκυτταροναιμία που είναι διαδεδομένες σε πληθυσμούς, δήλωσε ο Kumarasamy Thangaraj, επιστήμονας στο CCMB. Αλλά αυτό χάνει το τεράστιο βάρος της ασθένειας που προκαλείται από σπάνιες καταστάσεις, δήλωσε ο Thangaraj, συν-ανώτερος συγγραφέας της μελέτης που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Genetics. Ελπίζω ότι αυτή η μελέτη παρακινεί τους ανθρώπους στην Ινδία να μελετήσουν τα γενετικά χαρακτηριστικά που είναι ειδικά για κάθε μία από αυτές τις ομάδες και να προσπαθήσουν να το μεταφράσουν σε αποτελεσματική ιατρική έρευνα, πρόσθεσε ο Thangaraj. Αυτή είναι μια ευκαιρία για τη βελτίωση της υγείας για πολλούς στην ινδική υποήπειρο, είπε.
Η ινδική υποήπειρος είναι ένα από τα πιο γενετικά ποικίλα μέρη στη Γη, με πληθυσμό που αγγίζει το 1,5 δισεκατομμύριο που περιλαμβάνει σχεδόν 5.000 καλά καθορισμένες υποομάδες, ανέφεραν οι ερευνητές. Ανέλυσαν δεδομένα σε όλο το γονιδίωμα περισσότερων από 2.800 ατόμων από περισσότερες από 260 υποομάδες της Νοτίου Ασίας και διαπίστωσαν ότι σχεδόν το ένα τρίτο αυτών των υποομάδων προέρχονται από ξεχωριστές εκδηλώσεις ιδρυτή. Τέτοια ιδρύματα τείνουν να περιορίζουν τη γενετική ποικιλομορφία. Γεωγραφικά, γλωσσικά ή πολιτιστικά εμπόδια, όπως οι περιορισμοί στο γάμο μεταξύ ομάδων, αυξάνουν την πιθανότητα οι σύντροφοι να μοιράζονται το μεγαλύτερο μέρος της ίδιας καταγωγής.
Αυτό μπορεί να οδηγήσει στη διαιώνιση και τον πολλαπλασιασμό ορισμένων σπάνιων, υπολειπόμενων ασθενειών, ανέφεραν οι ερευνητές. Όλοι φέρουν έναν μικρό αριθμό μεταλλάξεων που θα μπορούσαν να προκαλέσουν σοβαρή ασθένεια, αλλά κάθε άτομο έχει συνήθως μόνο ένα αντίγραφο - και δύο αντίγραφα χρειάζονται για να αρρωστήσουν, δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης, Nathan Nakatsuka, μεταπτυχιακός φοιτητής στο εργαστήριο του Ράιχ. Εάν οι γονείς έχουν την ίδια κοινή καταγωγή, υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος και οι δύο να φέρουν την ίδια υπολειπόμενη μετάλλαξη, οπότε οι απόγονοί τους διατρέχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο να κληρονομήσουν τα δύο αντίγραφα που απαιτούνται για την εκδήλωση ασθένειας, δήλωσε ο Nakatsuka.
Αν και ο επιπολασμός αυτών των γενετικών παραλλαγών αυξάνει τον κίνδυνο ασθένειας, τα καθιστά επίσης ευκολότερα ανιχνεύσιμα. Στη Δύση, μελέτες παρόμοιου απομονωμένου ξυρίσματος πληθυσμού οδήγησαν στην ανακάλυψη πολλών γενετικών παραλλαγών που προκαλούν ασθένειες. Αυτό έχει οδηγήσει σε πρακτικές διαλογής που έχουν μειώσει τη συχνότητα εμφάνισης ασθενειών. Τα πιο γνωστά παραδείγματα είναι δοκιμές που εξετάζουν άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι για τις γενετικές παραλλαγές που προκαλούν τη νόσο Tay-Sachs.
Η ανακάλυψη γενετικών παραλλαγών που προκαλούν ασθένειες θα μπορούσε να οδηγήσει σε προγεννητικούς ελέγχους για την πρόληψη ασθενειών, είπαν οι ερευνητές. Οι προσπάθειες για τον έλεγχο της κατάστασης του φορέα για τις παραλλαγές της νόσου έχουν μειώσει το ποσοστό των σπάνιων υπολειπόμενων ασθενειών σε σχεδόν μηδενικό στις δυτικές ιδρυτικές κοινότητες που ασκούν κανόνες γάμου, όπως οι υπερ-ορθόδοξοι Εβραίοι Ashkenazi.
Δεδομένου ότι ο συμφωνημένος γάμος είναι επίσης κοινός μεταξύ ορισμένων ομάδων στην Ινδία, αυτή η παρέμβαση μπορεί να είναι παρόμοια αποτελεσματική, είπαν οι ερευνητές.
εικόνες αναγνώρισης ειδών πεύκου