Δημοφιλείς Αναρτήσεις
Γενετικές καταστάσεις υγείας που κάθε γυναίκα πρέπει να γνωρίζει
Οι γυναίκες είναι πιο επιρρεπείς σε ορισμένες καταστάσεις υγείας μέσω της γενετικής. Υπάρχουν όμως διαθέσιμες δοκιμές για τον εντοπισμό τους
Οι γυναίκες δεν γνωρίζουν πόσο πολύ τα γονίδιά τους επηρεάζουν την υγεία τους και πώς μπορεί να γίνει πρόληψη ορισμένων γενετικών ασθενειών για να εξασφαλιστεί ένας υγιής απόγονος. (Φωτογραφία: Getty/Thinkstock) Είναι κατανοητό ότι ενώ τα γονίδια είναι το σχέδιο του σώματος - η βασική φυσική και λειτουργική μονάδα κληρονομικότητας - πολλοί άνθρωποι δεν σταματούν να σκέφτονται γενετικές ανωμαλίες ή διαταραχές που μπορεί να επηρεάζουν την υγεία τους.
Οι γυναίκες, ειδικά, δεν γνωρίζουν πόσο επηρεάζουν τα γονίδιά τους στην υγεία τους και πώς μπορεί να γίνει πρόληψη ορισμένων γενετικών ασθενειών για να εξασφαλιστεί ένας υγιής απόγονος.
Ο Δρ Hema Purandarey, σύμβουλος ιατρικός και αναπαραγωγικός γενετιστής, το MedGenome Center for Genetic Health Care μοιράζεται με indianexpress.com ορισμένες καταστάσεις υγείας στις οποίες είναι πιο επιρρεπείς οι γυναίκες μέσω της γενετικής και οι διαθέσιμες εξετάσεις για τον εντοπισμό τους.
ελατόδεντρα που μένουν μικρά
1. Χρωμοσωμική ανευπλοειδία σε βρέφη μελλοντικών μητέρων: Μια κατάσταση στην οποία ένα κύτταρο έχει λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμάτων. Εάν υπάρχει σφάλμα στις φυσιολογικές διαδικασίες γονιμοποίησης, μπορεί να υπάρξουν αλλαγές στον αριθμό ή τις δομές των χρωμοσωμάτων που μπορούν να οδηγήσουν σε απόγονο με γενετικές ανωμαλίες λόγω της ανώμαλης δομής ή αριθμού.
Ο πιο συχνά παρατηρούμενος τύπος ελαττώματος είναι ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 που ονομάζεται τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down. Διατίθενται γενετικοί έλεγχοι και διαγνωστικές εξετάσεις με προ-δοκιμαστική και μετα-τεστ συμβουλές που μπορούν να εντοπίσουν αυτές τις αλλαγές στην εμβρυϊκή κατάσταση. Αυτές περιλαμβάνουν συγκεκριμένες μη επεμβατικές εξετάσεις ελέγχου, όπως NIPT και γονικούς καρυότυπους και επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις, όπως αμνιοπαρακέντηση και δειγματοληψία χοριακών λαχνών για τον προσδιορισμό της γενετικής σύνθεσης του μωρού.
πώς μοιάζει η βελανιδιά
2. Κληρονομικές διαταραχές που συνδέονται με Χ: Ορισμένες διαταραχές συνδέονται με το Χ, πράγμα που σημαίνει ότι ένα θηλυκό με 2Χ χρωμοσώματα θα είναι φορέας, αλλά αν το περάσει αυτό στους αρσενικούς απογόνους του, θα επηρεαστεί αφού τα αρσενικά κληρονομούν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους, ενώ το άλλο είναι ένα χρωμόσωμα Υ κληρονόμησε από τον πατέρα. Η ενημέρωση για την κατάσταση του φορέα πριν από τη σύλληψη μπορεί να βοηθήσει στον προγραμματισμό της γενετικής συμβουλευτικής. Οι δοκιμές είναι διαθέσιμες για αρκετές τέτοιες διαταραχές όπως Fragile ‘X’, Hemophilia, Duchenne Muscular Dystrophy κ.λπ.
3. Έλεγχος αιματολογικής διαταραχής: Τα ζευγάρια πρέπει να υποβληθούν σε έλεγχο εάν είναι φορείς για κοινές αιματολογικές διαταραχές όπως η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική νόσος. Η συγγένεια αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης υπολειπόμενης γενετικής διαταραχής κατά περίπου 25 %.
Μια εξέταση διαλογής φορέα μπορεί να βοηθήσει στην αποφυγή μετάδοσης τόσο της σύνδεσης με Χ όσο και καταστάσεων όπως η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Βοηθά επίσης τα ζευγάρια να κατανοήσουν και να σχεδιάσουν καλύτερα για το μέλλον τους. Πρόκειται για έναν ολοκληρωμένο έλεγχο δοκιμής, με δυνατότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένεια σε περισσότερα από 2.000 γονίδια.
Εάν υπάρχει σφάλμα στις φυσιολογικές διαδικασίες γονιμοποίησης, μπορεί να υπάρξουν αλλαγές στον αριθμό ή τις δομές των χρωμοσωμάτων που μπορούν να οδηγήσουν σε απόγονο με γενετικές ανωμαλίες. (Φωτογραφία: Getty/Thinkstock) 4. Επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης: Τρεις ή περισσότερες διαδοχικές απώλειες κύησης πριν από 20 εβδομάδες από την τελευταία έμμηνο ρύση ορίζονται ως επαναλαμβανόμενες απώλειες κύησης ή RPL. Επιδημιολογικές μελέτες δείχνουν ότι το 1 % έως 2 % των εγκύων πάσχουν από RPL. Οι γενετικές αιτίες των επαναλαμβανόμενων απωλειών εγκυμοσύνης αντιπροσωπεύουν περίπου το 2-5 τοις εκατό. Χρωμοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες οδηγούν στις περισσότερες απώλειες της εγκυμοσύνης. Η ανωμαλία μπορεί να προέρχεται από το πρώιμο έμβρυο, αυγό ή σπέρμα.
φυλλοβόλα δέντρα εναντίον κωνοφόρων δέντρων
Υπάρχουν γενετικές εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό εάν η απώλεια εγκυμοσύνης οφείλεται σε μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων και παρέχουν πληροφορίες για τον προγραμματισμό και την υποστήριξη μιας επιτυχημένης εγκυμοσύνης στο μέλλον.
5. Αποτυχία εμφύτευσης κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης: Ένα στα δύο ανθρώπινα έμβρυα προεμφύτευσης-εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι χρωμοσωμικά ανώμαλα. Αυτό τους αναγκάζει να εμφυτευτούν στο τοίχωμα της μήτρας ή να μην μείνουν εκεί αρκετή ώρα για μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη. Αυτό οδηγεί σε αποβολές και αποτυχημένες εξωσωματικές. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής, το γονιμοποιημένο έμβρυο μπορεί να ελεγχθεί χρησιμοποιώντας γενετικό έλεγχο πριν από την εμφύτευση. Εάν χρησιμοποιήθηκε δότης, το σπέρμα του δότη ή το ωάριο μπορούν να ελεγχθούν.
6. Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών: Στις γυναίκες, περίπου το 15 % όλων των καρκίνων των ωοθηκών και το 7 % όλων των καρκίνων του μαστού προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Προς το παρόν, έχουμε προγνωστικά τεστ, όπως τα γονιδιακά τεστ BRCA1 και BRCA2. Η ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί είχε ιστορικό καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Έτσι, ζήτησε να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο και όταν ήταν σαφές ότι ήταν ευαίσθητη, έκανε τις απαιτούμενες χειρουργικές επεμβάσεις. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί όχι μόνο να σώσει τη ζωή αλλά και να μειώσει το οικονομικό βάρος της προηγμένης θεραπείας.