Δημοφιλείς Αναρτήσεις
Αποκωδικοποίηση MODY: Η λιγότερο γνωστή μορφή διαβήτη
Αν δεν γίνει σωστή διάγνωση, οι ασθενείς μπορεί να υποπτεύονται ότι έχουν διαβήτη τύπου 1 και να τους συμβουλεύονται να κάνουν περιττές ενέσεις δια βίου ινσουλίνης.
Στην Ινδία, ο επιπολασμός της αντιπροσωπεύει σήμερα περίπου το 2-5% των ασθενών με διαβήτη τύπου 2, ηλικίας κάτω των 35 ετών. (Πηγή: Getty Images/Thinkstock) Έχετε ακούσει ποτέ τους συγγενείς σας να λένε «ο διαβήτης τρέχει στην οικογένεια». Ένα λιγότερο γνωστό και κατανοητό γεγονός για Διαβήτης είναι ότι υπάρχουν τέσσερις τύποι διαβήτη. Γνωρίζουμε για τα τρία σημαντικά - τύπου 1, τύπου 2 και κύησης - αλλά το τέταρτο, «μονογενής διαβήτης» είναι αυτό που αντιπροσωπεύει έναν μικρό αριθμό ατόμων που ζουν με διαβήτη τύπου 2, αλλά ο αντίκτυπός του είναι σημαντικός.
Μία από τις κοινές παρανοήσεις είναι η χρήση ενός γενικού μηχανισμού θεραπείας για τον διαβήτη τύπου 2, χωρίς να λαμβάνεται υπόψη η πιθανότητα μιας μονογονικής μορφής διαβήτη. Στην Ινδία, ο επιπολασμός της αντιπροσωπεύει σήμερα περίπου το 2-5 % των ασθενών με διαβήτη τύπου 2 που είναι κάτω των 35 ετών. Στον ευρωπαϊκό πληθυσμό, ο επιπολασμός του είναι 100 σε κάθε εκατομμύριο και επηρεάζει το 1-5 % των διαβητικών ατόμων στις ΗΠΑ και σε άλλες βιομηχανικές χώρες.
Μια μονογονιδιακή μορφή διαβήτη προκαλείται λόγω μιας και μόνης γονιδιακής μετάλλαξης. Οι πιο αξιοσημείωτοι είναι ο Σακχαρώδης Διαβήτης Νεογνών (NDM) και ο Σακχαρώδης Διαβήτης των Νέων Ωρίμανσης (MODY). Ενώ το NDM εμφανίζεται σε νεογέννητα και βρέφη, το MODY εμφανίζεται σε παιδιά και εφήβους και αμφότερα διαγιγνώσκονται συχνά με διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2. Τέτοιες μορφές διαβήτη μπορούν να διαγνωστούν μόνο με κατάλληλο γενετικό έλεγχο που μπορεί επίσης να καθορίσει με ακρίβεια τη βάση της θεραπείας.
Το MODY είναι μια μορφή διαβήτη που είναι πολύ σπάνια. Τρέχει σε οικογένειες και προκαλείται από μια μεμονωμένη γονιδιακή μετάλλαξη, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε 14 διαφορετικές μορφές - η καθεμία με τα δικά της μοναδικά κλινικά χαρακτηριστικά. Τα σημάδια και τα συμπτώματα του MODY είναι όπως αυτά του διαβήτη τύπου 1 ή 2, όπως υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, αίσθημα δίψας, συχνή ούρηση, απώλεια βάρους κλπ. Άτομα με οικογενειακό ιστορικό διαβήτη και παιδιά ή νέοι με διαβήτη ή υπεργλυκαιμία πρέπει επιλέξτε γενετικούς ελέγχους, βάσει των οποίων μπορεί να ανιχνευθεί το MODY, Dr Srinivasan Vedantam, Αναπληρωτής διευθυντής, Εργαστηριακές εργασίες, MedGenome Labs.
Η πρωταρχική σημασία της διάγνωσης μονογονιδιακών μορφών διαβήτη όπως το MODY είναι ότι εάν δεν γίνει σωστή διάγνωση, οι ασθενείς μπορεί να υποπτεύονται ότι έχουν διαβήτη τύπου 1 και να τους συμβουλεύονται να κάνουν περιττές ενέσεις δια βίου ινσουλίνης.
Οι γενετικές εξετάσεις για τον διαβήτη μπορούν να αλλάξουν τη ζωή των ασθενών που εξαρτώνται από δαπανηρές θεραπείες ινσουλίνης. (Φωτογραφία: Getty Images/Thinkstock) Εδώ είναι μερικά από τα βασικά σημεία:
* Το MODY είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή διαβήτη που εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των 25 ετών και προκαλείται από πρωτογενή ελαττώματα έκκρισης ινσουλίνης.
* Παρά τον χαμηλό επιπολασμό του, το MODY δεν είναι μια ενιαία οντότητα αλλά αντιπροσωπεύει γενετικές, μεταβολικές και κλινικές παραλλαγές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο μπορεί να προσδώσουν ευαισθησία στον σακχαρώδη διαβήτη τύπου II.
μικρά δέντρα για μπροστινές αυλές
* Συνιστάται επίσης γενετικός έλεγχος για την άμεση οικογένεια έτσι ώστε να χαρακτηριστεί η νέα μετάλλαξη που παρατηρείται στη δοκιμή.
* Ο διαβήτης δεν είναι ασθένεια και μπορεί να αντιμετωπιστεί εύκολα με την προϋπόθεση ότι οι αιτίες του είναι σαφείς και επιτρέπουν στον θεράποντα ιατρό να χαράξει τη σωστή πορεία θεραπείας.
* Ένας ασθενής που ζει με ενέσεις ινσουλίνης μπορεί να έχει MODY, το οποίο μπορεί να αντιμετωπιστεί και να αντιμετωπιστεί με μια απλή και φθηνή συνταγή δισκίου «Sulphonylurea» που χρησιμοποιείται εδώ και δεκαετίες στη θεραπεία του διαβήτη.
Υπάρχει σύνδεση μεταξύ διαβήτη τύπου 2 και νόσου Alzheimer;
Αυτό αντικατοπτρίζει σαφώς ότι η σωστή κατανόηση της νόσου και η ευαισθητοποίηση σχετικά με τη μονογονική μορφή διαβήτη μπορεί να είναι μια δραματική αλλαγή όσον αφορά τη θεραπεία και τη ζωή αυτών των ασθενών.
Οι γενετικές εξετάσεις για τον διαβήτη μπορούν να αλλάξουν τη ζωή των ασθενών που εξαρτώνται από δαπανηρές θεραπείες ινσουλίνης. Έχοντας δει το πλεονέκτημα των γενετικών δοκιμών στην αποκωδικοποίηση προβλημάτων υγείας και ανησυχιών όπως καρκίνος, σπάνιες ασθένειες, αναπαραγωγική υγεία ή μολυσματικές ασθένειες όπως η φυματίωση, ο Ινδός ζεσταίνεται στη γενετική ανάλυση. Αλλά το εργαλείο χρειάζεται πολλή ευαισθητοποίηση, εμπιστοσύνη και έρευνα για να μπορέσει να ενσωματώσει τον αντίκτυπό του, προσθέτει ο Δρ Srinivasan.
Η ευαισθητοποίηση για όλες τις πτυχές κάθε ασθένειας, ιδιαίτερα του διαβήτη, που είναι η πιο διαδεδομένη ασθένεια του τρόπου ζωής σήμερα στη χώρα, είναι σημαντική. Μια μικρή τροποποίηση της θεραπείας που βασίζεται στην πραγματική αιτία μιας νόσου μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής ενός ατόμου.